Должен ли протеиновый порошок иметь предупреждающую этикетку?

В конце июня я наткнулся на статью BBC, в которой поднимался вопрос, вынесенный в заголовок этого поста. Считалось, что протеиновый порошок, употребленный подростком в Лондоне с целью набрать массу, способствовал его смерти, и медицинские работники, участвовавшие в этом деле, призывали к созданию этикеток, предупреждающих потребителей о риске для людей, неспособных безопасно усваивать большие количества белка. Но разумно ли это? Спасло ли бы это жизнь этому ребенку?

16 августа 2020 года 16-летний Рохан начал пить протеиновые коктейли, приготовленные из порошка, купленного в продуктовом магазине в Западном Лондоне. Три дня спустя, страдая от изменения психического состояния, судорог, отека мозга и, в конечном итоге, необратимого повреждения головного мозга, он умер. В то время и даже после вскрытия, проведенного десятью днями позже, причину его смерти установить не удалось.

Семья Рохана сделала героический выбор, пожертвовав его органы, в данном случае печень и почки, в надежде, что трагическая потеря их ребенка принесет пользу. Из-за этого, и совершенно без их ведома, раскрытие того, что случилось с их сыном, будет отложено на несколько месяцев, пока получателю его печени не потребуется госпитализация из-за подобных загадочных симптомов. Простой лабораторный тест, который, к сожалению, не был назначен во время госпитализации Рохана, стал переломным моментом в деле, который привел к постановке диагноза.

Врачи, лечившие пациента с печенью Рохана, обнаружили, что у него опасно повышенный уровень аммиака. Мало того, что это потенциально поддается лечению с помощью диализа для удаления вредного химического вещества из кровотока, хотя и не всегда вовремя для предотвращения необратимого повреждения головного мозга, это было важным ключом к тому, что печень пациента является корнем проблемы. Печень, помимо многих других важных функций, является органом, в котором этот высоконейротоксический побочный продукт белкового обмена превращается в мочевину. Мочевина затем безопасно выводится с мочой.

У большинства взрослых с повышенным уровнем аммиака наблюдается цирроз печени — хроническое рубцевание печени, возникающее после многих лет травм в результате различных потенциальных состояний, но чаще всего — чрезмерного употребления алкоголя, вирусного гепатита или неалкогольной жировой болезни печени. Ни одна из этих распространенных причин в данном случае не имела смысла, поэтому была проведена биопсия, которая выявила проблему, а также ответила на вопрос о безвременной кончине Рохана. Оказывается, у него было редкое генетическое заболевание, в частности нарушение цикла мочевины, известное как дефицит орнитинтранскарбамилазы (ОТС), которое нарушило способность его печени преобразовывать аммиак в мочевину.

Дефицит ОТК — редкое заболевание, которое передается генетически по Х-хромосоме. Так называемые «Х-сцепленные» состояния обычно возникают чаще или проявляются более тяжелым заболеванием у людей только с одной Х-хромосомой. Дополнительная Х-хромосома, которую несет большинство людей, которым при рождении назначена женщина, обычно является защитной, и на них редко серьезно влияет повышенный уровень аммиака в кровотоке, и только у 10-20% из них вообще развиваются какие-либо симптомы.

Пациенты, у которых одна Х-хромосома несет дефектный ген OTC, а другая полностью функциональна, известны как носители заболевания, и существует 50% вероятность того, что их биологический ребенок получит дисфункциональный ген. Если у этого ребенка есть еще одна Х-хромосома, он также является носителем. Если они этого не сделают, поскольку подавляющее большинство этих случаев диагностируется у пациентов, которым при рождении был присвоен мужской пол, у них значительно выше вероятность развития тяжелого заболевания, которое проявляется в период новорожденности. Конечно, есть исключения, например, в случае с Роханом Годалией. Если бы Рохан прожил достаточно долго, чтобы иметь детей, он бы передал каждому из них свою дефектную Х-хромосому.

Симптомы дефицита безрецептурных препаратов чаще всего проявляются в период новорожденности, когда после типичного сонливого первого дня начинается прием пищи. К возрасту нескольких дней у пациентов с ранним началом заболевания, которое наблюдается примерно у 1 из каждых 14 000–77 000 младенцев, развиваются трудности с кормлением и они становятся чрезмерно сонливыми. Это часто сопровождается ненормальным дыханием и проблемами с поддержанием нормальной температуры тела, а по мере того, как уровень аммиака продолжает неуклонно повышаться, мозг начинает отекать, что приводит к судорогам, коме и даже смерти в течение нескольких часов или дней, если не лечить лекарственными препаратами. экстренный диализ. Выжившие младенцы по-прежнему подвергаются риску развития интеллектуальных нарушений и церебрального паралича с течением времени, особенно если в детстве наблюдались множественные эпизоды тяжелой гипераммониемии.